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预防出生缺陷从孕前开始
作者: wangpeipei 文章来源: 未知 点击: 更新时间:2015-03-31 16:24
出生缺陷是引起孕妇流产、死胎、死产及新生儿和婴幼儿死亡的重要原因，是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有100万~120万名婴儿有缺陷，占全部出生人口的4%~6%，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。安庆市博爱医院产科专家表示，预防出生缺陷，要把握好“三道防线”： 婚前检查与孕前优生优育准备、孕期检查、产前筛查与诊断和新生儿疾病筛查。
第一道防线： 婚前检查与孕前优生优育准备
近年来，安庆市博爱医院接诊时发现的出生缺陷案例越来越多。一方面是因为出生缺陷监测加强、诊断水平不断提高，另一方面是对孕前优生优育检查和产检的不重视，高龄产妇增多和环境污染加剧。
通过婚前医学检查与孕前优生优育检查可及早发现、矫治影响结婚、生育的疾病，并根据疾病的情况和优生学原理提出医学指导意见，科学解决结婚和生育中遇到的问题，帮助制订计划生育方案，选择佳受孕期。
当然，要孕育健康宝宝，除了进行婚检与孕前优生优育检查外，还要做好孕前优生优育准备工作。专家建议，夫妻双方要选择佳的生育年龄，一般男性25-36岁，女性23-29岁生育合适；合理补充营养，增补叶酸、碘、铁、钙等营养素。研究表明，准妈妈在孕前3个月开始摄取小剂量叶酸片，坚持服用至怀孕3个月，保证怀孕初期的体内叶酸水平，能预防绝大部分婴儿神经管畸形的发生。同时，要选择合适的运动方式，适当锻炼身体，使夫妻双方都处于良好的身体素质状态；要避免接触烟草、酒精、药物、X线等对妊娠造成危害的物质；应避免密切接触宠物，改变不良的生活习惯。
第二道防线： 孕期检查、产前筛查与诊断
安庆市博爱医院产科专家表示，产前诊断是对宫内胎儿进行是否患有先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。随着产前诊断技术的不断更新和完善，越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷能够被更加准确、早期及安全地检测出来，常见的几种出生缺陷，如严重先天性心脏病、先天愚型、神经管畸形、唇腭裂等绝大部分能通过产前筛查与诊断检测出来。
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
第三道防线： 新生儿疾病筛查
通过早期筛查、早期诊断、及时治疗，促进残疾儿的康复。每例活产新生儿都应该进行新生儿疾病筛查。据了解，目前开展的新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷、17-羟孕酮、新生儿听力筛查。
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。
安庆市博爱医院产科专家表示，以上三道防线都非常重要，对预防出生缺陷有着各自意义，其中第一道防线为积极有效、经济安全。远离危险因素，科学地怀孕，科学地生育，才能把预防出生缺陷真正落到实处。
第一道防线： 婚前检查与孕前优生优育准备
近年来，安庆市博爱医院接诊时发现的出生缺陷案例越来越多。一方面是因为出生缺陷监测加强、诊断水平不断提高，另一方面是对孕前优生优育检查和产检的不重视，高龄产妇增多和环境污染加剧。
通过婚前医学检查与孕前优生优育检查可及早发现、矫治影响结婚、生育的疾病，并根据疾病的情况和优生学原理提出医学指导意见，科学解决结婚和生育中遇到的问题，帮助制订计划生育方案，选择佳受孕期。
当然，要孕育健康宝宝，除了进行婚检与孕前优生优育检查外，还要做好孕前优生优育准备工作。专家建议，夫妻双方要选择佳的生育年龄，一般男性25-36岁，女性23-29岁生育合适；合理补充营养，增补叶酸、碘、铁、钙等营养素。研究表明，准妈妈在孕前3个月开始摄取小剂量叶酸片，坚持服用至怀孕3个月，保证怀孕初期的体内叶酸水平，能预防绝大部分婴儿神经管畸形的发生。同时，要选择合适的运动方式，适当锻炼身体，使夫妻双方都处于良好的身体素质状态；要避免接触烟草、酒精、药物、X线等对妊娠造成危害的物质；应避免密切接触宠物，改变不良的生活习惯。
第二道防线： 孕期检查、产前筛查与诊断
安庆市博爱医院产科专家表示，产前诊断是对宫内胎儿进行是否患有先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。随着产前诊断技术的不断更新和完善，越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷能够被更加准确、早期及安全地检测出来，常见的几种出生缺陷，如严重先天性心脏病、先天愚型、神经管畸形、唇腭裂等绝大部分能通过产前筛查与诊断检测出来。
目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
第三道防线： 新生儿疾病筛查
通过早期筛查、早期诊断、及时治疗，促进残疾儿的康复。每例活产新生儿都应该进行新生儿疾病筛查。据了解，目前开展的新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷、17-羟孕酮、新生儿听力筛查。
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。
安庆市博爱医院产科专家表示，以上三道防线都非常重要，对预防出生缺陷有着各自意义，其中第一道防线为积极有效、经济安全。远离危险因素，科学地怀孕，科学地生育，才能把预防出生缺陷真正落到实处。
